Tonggak medis yang sangat penting telah tercapai. Untuk pertama kalinya, para peneliti telah menggunakan terapi gen berbasis CRISPR yang dipersonalisasi untuk mengobati penyakit bayi yang langka dan mengancam jiwa.
Dokter di Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP) dan Penn Medicine merinci pencapaian mereka dalam sebuah penelitian yang diterbitkan Kamis di New England Journal of Medicine. Anak yang dirawat, bernama KJ, dilahirkan dengan gangguan metabolisme yang diketahui membunuh hingga 50% anak -anak di masa pertumbuhan mereka. Sekarang, tiga bulan setelah dosis pertamanya, KJ tampaknya telah merespons dengan baik terhadap perawatan dan melakukan lebih baik dari sebelumnya.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO RESUME CONTENT
“Bertahun-tahun kemajuan dalam pengeditan gen dan kolaborasi antara peneliti dan dokter memungkinkan momen ini, dan sementara KJ hanyalah satu pasien, kami berharap dia adalah yang pertama dari banyak yang mendapat manfaat dari metodologi yang dapat ditingkatkan agar sesuai dengan kebutuhan pasien individu,” kata Rebecca Ahrens-Nicklas, direktur terapi gen yang diwariskan untuk diwariskan program Metabolic Disorders di CHOPIER, CHOPER, CHOPER.
Segera setelah kelahirannya musim panas lalu, KJ didiagnosis dengan defisiensi karbamoyl fosfat parah sintetase 1 (CPS1). Gangguan ini mencegah hatinya menghasilkan enzim kunci yang memecah amonia, produk limbah umum, ke dalam urea (yang kemudian disiram dalam urin). Karena itu, kadar amonia terus menumpuk, akhirnya menyebabkan kerusakan organ. Meskipun jarang, CPS1 dapat disebabkan oleh berbagai mutasi yang berbeda, yang berarti bahwa kasus sering tidak memiliki penyebab genetik yang sama.
Perawatan tertentu, termasuk diet rendah protein rendah, dapat membantu menjaga kadar amonia turun pada orang dengan CPS1, tetapi sekitar setengah dari mereka yang mengembangkannya sebagai bayi mati dalam minggu pertama (kasus yang muncul di kemudian hari memiliki tingkat kelangsungan hidup yang jauh lebih tinggi). Sampai sekarang, satu -satunya perawatan kuratif yang tersedia untuk CPS1 adalah transplantasi hati. Tetapi bayi seperti KJ biasanya harus menunggu sampai mereka cukup umur untuk bertahan dari prosedur intensif, selama waktu itu mereka rentan terhadap komplikasi parah CPS1, termasuk kerusakan otak permanen.
Namun, seperti keberuntungan, para peneliti di CHOP dan Penn Medicine telah berusaha untuk mengembangkan terapi gen yang disesuaikan dengan cepat untuk orang -orang dengan penyakit genetik langka. Dan KJ tampak seperti test case yang sempurna untuk pendekatan mereka yang muncul. Dengan izin dari orang tuanya dan akhirnya Food and Drug Administration, tim mulai bekerja.
Selama enam bulan, para peneliti membuat, menguji, dan merawat KJ dengan obat pengeditan gen yang dipersonalisasi sendiri. Terapi ini menggunakan bentuk CRISPR – diserahkan ke sel -sel hatinya menggunakan nanopartikel lipid – untuk mengedit basis tertentu (pangkalan menjadi blok bangunan, atau huruf, DNA) pada gen yang rusak yang bertanggung jawab atas kondisi KJ. Tujuannya adalah untuk memperbaiki cacat dan membiarkan hatinya memecah amonia seperti biasa. Terapi ini pertama kali diuji pada tikus dan kemudian monyet.
KJ awalnya diberi dosis rendah terapi gen, dengan nama kode K-Abe, pada bulan Februari 2025. Setelah ia tampak mentolerirnya dengan baik, ia menerima dua dosis yang lebih tinggi pada bulan Maret dan April tanpa efek samping yang jelas.
Dalam beberapa bulan sejak itu, dia dapat menelan jumlah protein yang meningkat dan dia membutuhkan dosis yang lebih rendah dari perawatan lain yang digunakan untuk mengelola kondisi. Dia memang mengalami beberapa infeksi masa kanak-kanak yang umum selama periode waktu ini, yang dapat mengancam jiwa pada orang dengan CPS1, tetapi dia pulih tanpa masalah besar-tanda lain yang menjanjikan.
Namun perlu waktu untuk mengetahui apakah terapi aman dalam jangka panjang, atau jika KJ mungkin memerlukan perawatan tambahan. Tapi untuk saat ini, semuanya tampaknya berfungsi seperti yang diharapkan. Dan kisah KJ idealnya hanyalah awal. Para peneliti percaya pendekatan mereka dapat di-tweak untuk mengobati beragam penyakit genetik ultra-langka.
Jika demikian, kesuksesan KJ mungkin menandai era baru obat yang dipersonalisasi.
“Kami ingin setiap pasien memiliki potensi untuk mengalami hasil yang sama yang kami lihat pada pasien pertama ini, dan kami berharap bahwa peneliti akademik lainnya akan mereplikasi metode ini untuk banyak penyakit langka dan memberikan banyak pasien kesempatan yang adil untuk menjalani kehidupan yang sehat,” kata Kiran Musunuru, seorang ahli genetika di Penn Medicine dan penulis utama kertas Nejm, dalam sebuah pernyataan. “Janji terapi gen yang telah kita dengar selama beberapa dekade akan membuahkan hasil, dan itu akan benar -benar mengubah cara kita mendekati kedokteran.”
RakyatPos.ID Network
